WNT9B — Wnt родина, член 9B

Ген WNT9B кодує секретований сигнальний білок, що належить до родини Wnt, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. WNT9B допомагає контролювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з рецепторами на поверхні клітини та активуючи каскад внутрішньоклітинних подій, які регулюють експресію генів. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, діляться та диференціюються під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для формування скелета, нирок та інших органів.

Патогенні варіанти в гені WNT9B порушують сигналізацію Wnt і спричиняють порушення розвитку, такі як аплазія Мюллерових проток та інші вроджені аномалії. Коли WNT9B не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нирки, репродуктивну систему та скелет і спричиняти такі проблеми, як агенезія нирок, аномалії матки та піхви, а також дефекти скелета.