Біологічна функція та патогенез
Ген FGF20 кодує фактор росту фібробластів 20, сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та в головному мозку, зокрема в чорній субстанції. FGF20 допомагає контролювати виживання та розвиток нейронів, що продукують дофамін, шляхом зв'язування з рецепторами фактора росту фібробластів і активації сигнальних шляхів. Завдяки цьому він підтримує функціонування цих нейронів, які важливі для контролю рухів і сигналізації в мозку.
Патогенні варіанти в гені FGF20 можуть порушувати цю сигналізацію та пов'язані з підвищеним ризиком хвороби Паркінсона, нейродегенеративного розладу. Коли FGF20 не працює належним чином, нейрони, що продукують дофамін, можуть бути більш уразливими до пошкодження, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як тремор, ригідність і труднощі з рухами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Двобічна агенезія нирок ORPHA:1848Спадкова мутація