ITGA8 — інтегрин альфа 8

Ген ITGA8 кодує інтегрин альфа 8, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Інтегрин альфа 8 утворює комплекс з інтегрином бета 1, формуючи рецептор, який зв'язується з білками позаклітинного матриксу, такими як фібронектин і вітронектин. Завдяки цьому він допомагає клітинам прикріплюватися до матриксу та передає сигнали, що контролюють ріст, міграцію та виживання клітин. Цей процес важливий для розвитку нирок, внутрішнього вуха та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGA8 порушують функцію інтегрину альфа 8 і спричиняють ренальну гіподисплазію/аплазію 1 (RHDA1), рідкісне захворювання нирок. Коли інтегрин альфа 8 не працює належним чином, нирка не розвивається нормально, що призводить до недорозвинених або відсутніх нирок. Це може впливати на сечову систему та спричиняти такі проблеми, як ниркова недостатність, високий кров'яний тиск та електролітний дисбаланс.