Головна › Гени › GREB1L — GREB1 подібний коактиватор рецептора ретиноєвої кислоти
HGNC: GREB1L

GREB1L — GREB1 подібний коактиватор рецептора ретиноєвої кислоти

International Name (EN): GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GREB1L кодує ядерний білок, який діє як коактиватор рецепторів ретиноєвої кислоти, що знаходяться переважно в ядрі. GREB1L допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з рецепторами ретиноєвої кислоти та іншими факторами транскрипції, тим самим впливаючи на те, як клітини реагують на сигнали ретиноєвої кислоти. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, зокрема нирок, внутрішнього вуха та інших органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена GREB1L порушують цю коактивацію та спричиняють ренальну гіподисплазію/аплазію 3 (RHDA3), розлад розвитку нирок. Коли GREB1L не працює належним чином, сигналізація ретиноєвої кислоти порушується, що може впливати на нирки та внутрішнє вухо і спричиняти такі проблеми, як недорозвинені або відсутні нирки, втрата слуху та інші аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →