Клінічний опис та значення
Помаранчева шкірка сітківки — це характерна офтальмоскопічна ознака, при якій пігментний епітелій сітківки (ПЕС) має дрібнозернистий, плямистий або гранулярний вигляд, що нагадує текстуру шкірки апельсина. Найчастіше спостерігається на периферії та середній периферії сітківки, де клітини ПЕС стають нерівномірно пігментованими та злегка підвищеними, створюючи тонкий оранжево-жовтий відблиск при прямій офтальмоскопії. Ця ознака класично асоціюється з такими станами, як гіратальна атрофія хоріоїдеї та сітківки, кристалічна дистрофія Біетті та інші спадкові дегенерації сітківки, де метаболічні або структурні порушення призводять до дисфункції ПЕС. Механізм включає накопичення аномальних метаболічних побічних продуктів, таких як орнітин або кристалічні відкладення, в клітинах ПЕС, порушуючи їхній регулярний моношар і спричиняючи характерну текстуру. Пацієнти часто безсимптомні на ранніх стадіях, але ця знахідка може передувати прогресивній втраті полів зору, нічній сліпоті або зниженню гостроти зору залежно від основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)