Клінічний опис та значення
Рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому стінки шлуночків серця стають жорсткими та ригідними, що перешкоджає належному розслабленню серця між ударами. Це порушення розслаблення призводить до зменшення наповнення серця кров'ю, спричиняючи застій крові в передсердях і венах, що може проявлятися симптомами серцевої недостатності, такими як задишка, втома та набряки. На відміну від інших кардіоміопатій, серцевий м'яз не обов'язково потовщений або ослаблений, але його податливість значно знижена. Стан може бути ідіопатичним або пов'язаним з іншими захворюваннями, такими як амілоїдоз, саркоїдоз або гемохроматоз. З часом рестриктивна кардіоміопатія може призвести до серйозних ускладнень, включаючи аритмії, тромбоемболію та серцеву недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійПомірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)