Клінічний опис та значення
Генералізована ліподистрофія — це рідкісний розлад, який характеризується майже повною відсутністю підшкірного жиру по всьому тілу, включаючи обличчя, кінцівки, тулуб і сідниці, при збереженні жиру в таких ділянках, як долоні, підошви та орбіти. Ця втрата жирової тканини призводить до м'язистого або виснаженого вигляду, виражених вен та часто супроводжується серйозними метаболічними ускладненнями, такими як інсулінорезистентність, цукровий діабет, гіпертригліцеридемія та стеатоз печінки. Захворювання може бути вродженим, як при синдромі Берардінеллі-Сейпа, або набутим, як при синдромі Лоуренса, і може бути пов'язане з аутоімунними або генетичними етіологіями. Фізіологічно нестача жирової тканини порушує зберігання енергії та секрецію адипокінів, що сприяє метаболічній дисрегуляції та дисфункції органів. У пацієнтів також можуть спостерігатися чорний акантоз, гепатомегалія та підвищений ризик серцево-судинних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)