Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія півдіафрагми — це будь-яка структурна аномалія, що вражає одну половину діафрагми, куполоподібного м'яза, який відокремлює грудну порожнину від черевної. Це може включати витончення, підвищення, параліч або еventрацію однієї сторони, що призводить до порушення дихання та зменшення об'єму легень. Клінічно це може проявлятися задишкою, рецидивуючими респіраторними інфекціями або непереносимістю фізичних навантажень і часто виявляється при візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія грудної клітки або ультразвук. Стан може бути вродженим або набутим внаслідок ушкодження діафрагмального нерва, травми або нервово-м'язових розладів. Діагностика включає оцінку руху та товщини діафрагми, а лікування спрямоване на усунення основної причини та підтримку дихальної функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)