Клінічний опис та значення
Мальформація печінкової протокової пластинки — це вроджений дефект розвитку внутрішньопечінкових жовчних проток, що виникає у внутрішньоутробному періоді. Протокова пластинка є тимчасовою структурою з примітивних клітин жовчних проток, які оточують гілки ворітної вени, і коли її нормальне ремоделювання порушується, це призводить до аномальної архітектури проток. Ця мальформація може проявлятися такими станами, як вроджений фіброз печінки, хвороба Каролі або біліарна атрезія, залежно від рівня та тяжкості дефекту. Клінічно вона може супроводжуватися холестазом, жовтяницею, гепатомегалією, портальною гіпертензією або рецидивуючим холангітом. Часто це частина мультисистемних циліопатій і може поєднуватися з нирковими та скелетними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)