Клінічний опис та значення
Лейкокорія — це аномальний білий або мутний рефлекс, який видно через зіницю, часто описується як «біла зіниця» або рефлекс «котячого ока». Вона виникає, коли світло, що потрапляє в око, відбивається від аномальної структури позаду кришталика, наприклад, катаракти, пухлини сітківки або вродженої аномалії, замість нормального червоно-оранжевого світіння судинної сітківки. Ця ознака найбільш помітна на фотографіях або коли світло спрямоване в око під певними кутами. Лейкокорія не є самостійним захворюванням, але є критично важливим попереджувальним знаком, який може вказувати на серйозні основні захворювання, такі як ретинобластома, вроджена катаракта або персистуюча фетальна васкуляризація. Раннє виявлення та негайна офтальмологічна оцінка мають важливе значення для запобігання втраті зору або лікування небезпечної для життя патології.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)