SUMF1 — Фактор модифікації сульфатаз 1

Ген SUMF1 кодує фермент, що генерує формілгліцин (FGE), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. FGE активує сульфатази, перетворюючи специфічний залишок цистеїну в формілгліцин, унікальну амінокислоту, необхідну для каталітичної активності сульфатаз. Завдяки цьому він дозволяє сульфатазам розщеплювати сульфатні ефіри та інші молекули. Цей процес важливий для деградації глікозаміногліканів і сульфоліпідів, а також для клітинної сигналізації та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SUMF1 порушують активацію сульфатаз і спричиняють множинну недостатність сульфатаз, рідкісне лізосомне хворобу накопичення. Коли FGE не працює належним чином, сульфатази залишаються неактивними, що призводить до накопичення нерозщеплених сульфатвмісних молекул у лізосомах, що може вражати мозок, скелет, шкіру та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.