Біологічна функція та патогенез
Ген GUSB кодує бета-глюкуронідазу, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні молекули, які називаються глікозаміногліканами (ГАГ), видаляючи специфічні цукрові одиниці. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи скелет, сполучні тканини та органи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GUSB порушують розщеплення ГАГ і спричиняють мукополісахаридоз типу VII (синдром Слая), лізосомну хворобу накопичення. Коли бета-глюкуронідаза не працює належним чином, ГАГ накопичуються в лізосомах, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, збільшення печінки та селезінки, скелетні аномалії та вади серцевих клапанів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Мукополісахаридоз 7 типу ORPHA:584Спадкова мутація
