Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія блідої кулі — це будь-яка структурна зміна блідої кулі, глибокого ядра головного мозку в складі базальних гангліїв, яке допомагає регулювати довільні рухи. Ці зміни можуть включати атрофію, зміни сигналу на МРТ, ураження або дегенерацію, часто виявляються за допомогою нейровізуалізації. Клінічно такі аномалії можуть проявлятися руховими розладами, такими як дистонія, паркінсонізм, хорея або ригідність, залежно від ступеня та причини. Основні механізми пов'язані з дисфункцією непрямого шляху, що призводить до порушення гальмування небажаних рухів. Причини варіюються від генетичних захворювань (наприклад, PKAN, хвороба Вільсона) до набутих ушкоджень, таких як гіпоксія, токсини або нейродегенерація.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)