Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нижнього черв'яка мозочка — це вроджена аномалія розвитку головного мозку, при якій нижня частина черв'яка мозочка, вузької серединної структури, що з'єднує дві півкулі мозочка, є недорозвиненою. Ця ділянка відіграє ключову роль у координації рівноваги, пози та плавних рухів очей, тому її зменшення часто призводить до моторної неузгодженості, атаксії тулуба та затримки моторного розвитку. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших мальформацій мозочка, таких як спектр Денді-Уокера або синдром Жубера. Зазвичай виявляється на МРТ головного мозку, де нижній черв'як виглядає меншим за очікуваний, із розширеною долиною мозочка. Симптоми можуть варіювати від легкої незграбності до значних труднощів із ходьбою та рівновагою, залежно від ступеня гіпоплазії та супутніх аномалій мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)