Клінічний опис та значення
Прогресуюча периферична нейропатія — це стан, при якому нерви поза головним і спинним мозком поступово руйнуються з часом, що призводить до погіршення сенсорної, моторної та вегетативної функцій. Зазвичай вона починається з оніміння, поколювання або печіння в руках і ногах, а згодом може прогресувати до м'язової слабкості, втрати рефлексів і труднощів з рівновагою та координацією. Нейропатія може бути аксональною, уражаючи самі нервові волокна, або демієлінізуючою, пов'язаною з пошкодженням мієлінової оболонки, що ізолює нерви. Поширені причини включають діабет, спадкові генетичні мутації, аутоімунні розлади, інфекції та вплив токсинів. У міру прогресування захворювання симптоми поширюються проксимально і можуть значно впливати на рухливість, повсякденну діяльність та якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)