Біологічна функція та патогенез
Ген DCX кодує двобічний кортин, білок, асоційований з мікротрубочками, який знаходиться переважно в цитоплазмі нейронів, що розвиваються. Двобічний кортин допомагає стабілізувати мікротрубочки та регулювати їхню динаміку, що є важливим для міграції нейронів і правильного формування кори головного мозку. Завдяки цьому він дозволяє нейронам переміщатися у правильні позиції під час розвитку мозку та забезпечує структурну цілісність цитоскелета. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування центральної нервової системи.
Патогенні варіанти в гені DCX порушують стабілізацію мікротрубочок і спричиняють X-зчеплену лісенцефалію з аномаліями геніталій (у чоловіків) або субкортикальну стрічкову гетеротопію (у жінок), які є порушеннями міграції нейронів. Коли двобічний кортин не працює належним чином, нейрони не можуть правильно мігрувати, що призводить до дезорганізації кори головного мозку, яка може впливати на структуру мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Субкортикальна стрічкова гетеротопія ORPHA:99796Спадкова мутація
