Клінічний опис та значення
Аномалія склепіння черепа — це будь-яка структурна або розвиткова аномалія верхнього склепіння черепа, що складається з лобової, тім'яних і потиличної кісток. Ці аномалії можуть проявлятися як неправильна форма, товщина або порушення окостеніння, наприклад, кранеосиностоз, збільшені тім'ячка або нерівні шви. Клінічно вони можуть виявлятися незвичайною формою голови, пальпованими гребенями вздовж швів або збільшеною окружністю голови. Основні механізми часто включають передчасне зрощення або затримку закриття черепних швів, генетичні мутації, що впливають на розвиток кісток, або метаболічні захворювання кісток. Такі аномалії можуть впливати на ріст і розвиток мозку, потенційно призводячи до підвищеного внутрішньочерепного тиску або неврологічних дефіцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)