Клінічний опис та значення
Кубоподібні грудопоперекові хребці — це радіологічна ознака, при якій тіла хребців нижньогрудного та верхньопоперекового відділів хребта виглядають аномально квадратними або схожими на коробку на бічних знімках хребта. У нормі тіла хребців мають злегка увігнутий або годинникоподібний контур, але при цьому стані передній і задній краї стають прямими та паралельними, що надає кубоподібного вигляду. Така зміна форми є наслідком порушення ендохондрального окостеніння та аномальної функції росткових пластинок, часто пов'язана зі скелетними дисплазіями, мукополісахаридозами або іншими метаболічними захворюваннями кісток. Це може призводити до скутості хребта, зниження рухливості та підвищеного ризику дегенеративних захворювань дисків або кіфозу. Ознаку зазвичай виявляють на рентгенограмі, КТ або МРТ, і вона є важливою діагностичною підказкою при генетичних скелетних захворюваннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)