Біологічна функція та патогенез
Ген SLC19A3 кодує білок-транспортер тіаміну, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, особливо в мозку. Цей білок допомагає транспортувати тіамін (вітамін B1) у клітини, що необхідно для енергетичного обміну та нормальної роботи нейронів. Завдяки цьому клітини отримують достатньо тіаміну для виробництва енергії та підтримки нормальної активності мозку. Цей процес важливий для неврологічного розвитку та загального здоров'я мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC19A3 порушують транспорт тіаміну та спричиняють біотин-чутливу хворобу базальних гангліїв (також відому як синдром дисфункції обміну тіаміну 2), рідкісний неврологічний розлад. Коли транспортер тіаміну не працює належним чином, клітини мозку відчувають нестачу енергії та зазнають пошкоджень, що може вражати базальні ганглії та інші ділянки мозку і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, дистонія та енцефалопатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Біотин-тіамін-чутлива хвороба базальних гангліїв ORPHA:65284Спадкова мутація
-
Синдром інфантильних спазмів, психомоторної затримки, прогресуючої атрофії мозку та ураження базальних гангліїв ORPHA:263410Спадкова мутація
-
Тіамін-респонсивна енцефалопатія ORPHA:199348Спадкова мутація
