Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти ADAMTS13 означає, що імунна система виробляє антитіла, які атакують і вимикають фермент ADAMTS13 — білок, відповідальний за розщеплення великих мультимерів фактора фон Віллебранда на менші функціональні фрагменти. Коли ADAMTS13 блокується, ці надвеликі мультимери накопичуються в кровотоці та спричиняють злипання тромбоцитів, що призводить до мікроскопічних згустків крові в дрібних судинах. Цей процес є характерною ознакою імуноопосередкованої тромботичної тромбоцитопенічної пурпури (ТТП) — рідкісного, але серйозного захворювання крові. У пацієнтів можуть виникати такі симптоми, як низький рівень тромбоцитів, анемія внаслідок руйнування еритроцитів, неврологічні зміни, гарячка та проблеми з нирками. Виявлення цих антитіл у крові є ключовим діагностичним кроком, який підтверджує аутоімунну природу захворювання та допомагає визначити лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)