Біологічна функція та патогенез
Ген NTRK1 кодує рецепторну тирозинкіназу TrkA, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані сенсорних і симпатичних нейронів. TrkA допомагає передавати сигнали від фактора росту нервів (NGF), активуючи внутрішньоклітинні сигнальні шляхи, які контролюють виживання, диференціацію та функцію нейронів. Завдяки цьому вона дозволяє цим нейронам правильно розвиватися та підтримувати здатність відчувати біль, температуру та дотик. Цей процес важливий для розвитку та підтримки периферичної нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NTRK1 порушують сигналізацію TrkA і спричиняють вроджену нечутливість до болю з ангідрозом (CIPA), рідкісну спадкову сенсорну та автономну нейропатію. Коли TrkA не працює належним чином, сенсорні та автономні нейрони не виживають і не функціонують, що може вражати периферичні нерви, шкіру та кістки і спричиняти такі проблеми, як нездатність відчувати біль, нездатність потіти та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
