Клінічний опис та значення
Аномальна кровотеча з кукси пуповини — це тривала або надмірна кровотеча з залишку пуповини після народження, що перевищує звичайну незначну кровоточивість, яка може виникати при відпаданні пуповини. У нормі пупкові судини звужуються та тромбуються незабаром після пологів, а культя висихає і відпадає протягом одного-трьох тижнів без значної кровотечі. Якщо кровотеча тривала, рецидивуюча або рясна, це часто вказує на основний розлад згортання крові, такий як дефіцит вітамін К-залежних факторів згортання, спадкові дефіцити факторів згортання (наприклад, фактора XIII або фібриногену) або тромбоцитопенія. У деяких випадках це також може бути наслідком місцевої інфекції, травми або анатомічної аномалії судин. Клінічно ця ознака важлива, оскільки вона може бути першим проявом серйозної системної схильності до кровотеч, яка згодом може призвести до внутрішньочерепного або шлунково-кишкового крововиливу.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)