Біологічна функція та патогенез
Ген GGCX кодує гама-глутамілкарбоксилазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент модифікує специфічні білки, додаючи карбоксильні групи до певних залишків глутамату, процес, який потребує вітаміну К. Завдяки цьому він активує білки, необхідні для згортання крові та здоров'я кісток, дозволяючи їм функціонувати належним чином. Цей процес важливий для підтримки нормального згортання крові та запобігання надмірній кровотечі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GGCX порушують цей процес карбоксилювання та спричиняють рідкісний розлад згортання крові, який називається комбінованим дефіцитом вітамін К-залежних факторів згортання, а також інші стани. Коли гама-глутамілкарбоксилаза не працює належним чином, фактори згортання та інші вітамін К-залежні білки залишаються неактивними, що може впливати на систему згортання крові та кістки, призводячи до таких проблем, як легке утворення синців, тривала кровотеча та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гіперрозтяжність шкіри тіла, зумовлена дефіцитом вітамін К-залежних факторів згортання крові ORPHA:91135Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
