Клінічний опис та значення
Знижена активність фактора X — це порушення згортання крові, яке характеризується зменшенням функціонального рівня фактора X, ключового ферменту каскаду згортання крові. Фактор X активується як внутрішнім, так і зовнішнім шляхами, і після активації перетворює протромбін на тромбін, який, у свою чергу, перетворює фібриноген на фібрин, утворюючи стабільний згусток. Дефіцит або дисфункція фактора X призводить до схильності до кровотеч, яка може варіювати від легкої до тяжкої, з такими симптомами, як легке утворення синців, тривала кровотеча після порізів або операцій, носові кровотечі, а в тяжких випадках — спонтанні крововиливи в суглоби або м’язи. Стан може бути спадковим (автосомно-рецесивним) або набутим внаслідок захворювань печінки, дефіциту вітаміну K або певних ліків. Діагноз підтверджується специфічними коагуляційними тестами, які показують подовження протромбінового часу та активованого часткового тромбопластинового часу, а також знижену активність фактора X у плазмі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)