Головна › Гени › VKORC1 — субодиниця 1 комплексу вітамін К епоксид редуктази
HGNC: VKORC1

VKORC1 — субодиниця 1 комплексу вітамін К епоксид редуктази

International Name (EN): vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген VKORC1 кодує субодиницю 1 комплексу вітамін К епоксид редуктази, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає переробляти вітамін К, відновлюючи вітамін К епоксид назад до його активної форми, вітамін К гідрохінону. Завдяки цьому він дозволяє повторно використовувати вітамін К для активації факторів згортання крові. Цей процес важливий для згортання крові та метаболізму кісток.

Патогенні варіанти в гені VKORC1 порушують переробку вітаміну К і спричиняють дефіцит вітамін К-залежних факторів згортання, геморагічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, фактори згортання не активуються, що може впливати на систему згортання крові та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та надмірна кровотеча після травми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →