Біологічна функція та патогенез
Ген SP110 кодує ядерний білок тілець, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в структурах, що називаються ядерними тільцями (також відомі як тільця PML або ND10). SP110 допомагає регулювати експресію генів та імунну відповідь, взаємодіючи з іншими білками в цих ядерних тільцях, впливаючи на те, як клітини реагують на інтерферони та патогени. Цей процес важливий для нормальної імунної функції та захисту організму від інфекцій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SP110 порушують функцію ядерних тілець і спричиняють вено-оклюзійну хворобу з імунодефіцитом (VODI), рідкісний комбінований імунодефіцитний розлад. Коли білок SP110 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на інфекції, а кровоносні судини печінки блокуються, що може вражати печінку, імунну систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, затримка росту та ураження печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
