Клінічний опис та значення
Аномальна кількість природних кілерів — це відхилення від нормальної кількості природних кілерних (NK) клітин у периферичній крові, які є типом цитотоксичних лімфоцитів, критично важливих для вродженого імунітету проти вірусів і пухлинних клітин. Ця аномалія може проявлятися як підвищена кількість (NK-клітинний лімфоцитоз) або знижена кількість (дефіцит NK-клітин), часто виявляється за допомогою імунофенотипування методом проточної цитометрії. Клінічно знижена кількість NK-клітин може призводити до рецидивуючих вірусних інфекцій, особливо герпесвірусів, тоді як підвищена кількість може бути пов'язана з певними гематологічними злоякісними новоутвореннями або хронічними запальними станами. Основні механізми включають порушення розвитку, дозрівання або виживання NK-клітин внаслідок генетичних мутацій, захворювань кісткового мозку або імунної дисрегуляції. Точна кількісна оцінка NK-клітин має важливе значення для діагностики імунодефіцитів і моніторингу терапевтичних відповідей при таких станах, як тяжкий комбінований імунодефіцит або посттрансплантаційна імунна реконституція.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)