Біологічна функція та патогенез
Ген ASCL1 кодує транскрипційний фактор 1 родини bHLH achaete-scute, білок, що знаходиться переважно в ядрі нейральних прогеніторних клітин. ASCL1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і активуючи гени, залучені до нейрональної диференціації. Таким чином, він сприяє розвитку нейронів і нейроендокринних клітин. Цей процес важливий для формування нервової системи та підтримки нервових тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ASCL1 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють синдром вродженої центральної гіповентиляції (CCHS), рідкісний неврологічний розлад. Коли ASCL1 не працює належним чином, розвиток нейронів, що контролюють дихання, порушується, що може впливати на автономну нервову систему та викликати такі проблеми, як поверхневе дихання, апное під час сну та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Хаддада ORPHA:99803Спадкова мутація
