Біологічна функція та патогенез
Ген PHOX2B кодує парний гомеобоксний транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі нейронів автономної нервової системи та заднього мозку. Цей білок допомагає регулювати розвиток автономної нервової системи, контролюючи експресію генів, залучених до диференціації та виживання нейронів. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування нейронних ланцюгів, які контролюють дихання, серцевий ритм і травлення. Цей процес важливий для розвитку та функціонування автономної нервової системи та підтримки гомеостазу.
Патогенні варіанти в одній копії гена PHOX2B порушують розвиток автономної нервової системи та спричиняють синдром вродженої центральної гіповентиляції (CCHS), рідкісний неврологічний розлад. Коли білок PHOX2B не працює належним чином, автономна нервова система не реагує належним чином на зміни рівня кисню та вуглекислого газу, що може впливати на дихальну, серцево-судинну та шлунково-кишкову системи та спричиняти такі проблеми, як поверхневе дихання під час сну, апное та знижена варіабельність серцевого ритму.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Нейробластома ORPHA:635Major susceptibility factor in
-
Синдром Хаддада ORPHA:99803Спадкова мутація
-
Major susceptibility factor in
