SH3PXD2B — SH3 та PX домени 2B

Ген SH3PXD2B кодує білок TKS4 (субстрат тирозинкінази з чотирма SH3-доменами), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. TKS4 допомагає організувати актиновий цитоскелет, взаємодіючи з іншими білками для утворення подосом — структур, які дозволяють клітинам руйнувати позаклітинний матрикс і мігрувати. Завдяки цьому він забезпечує здатність клітин рухатися, проникати в тканини та перебудовувати матрикс, що важливо для розвитку скелета, загоєння ран і нормальної архітектури тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SH3PXD2B порушують утворення подосом і спричиняють синдром Франка-тер Хаара, рідкісний розлад розвитку. Коли TKS4 не працює належним чином, клітини не можуть правильно організувати свій цитоскелет і руйнувати матрикс, що впливає на скелет, серце та обличчя, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, аномалії скелета, вади серця та характерні риси обличчя.