Головна › Гени › TP53 — пухлинний білок p53
HGNC: TP53

TP53 — пухлинний білок p53

International Name (EN): tumor protein p53

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TP53 кодує пухлинний білок p53, фактор транскрипції, що знаходиться переважно в ядрі клітин. p53 допомагає контролювати клітинний цикл і реагувати на пошкодження ДНК, активуючи репарацію ДНК, зупиняючи поділ клітин або запускаючи апоптоз (запрограмовану загибель клітин). Завдяки цьому він запобігає поділу клітин з пошкодженою ДНК і їхньому перетворенню на ракові. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та пригнічення утворення пухлин.

Патогенні варіанти в одній копії гена TP53 порушують цю функцію супресора пухлин і спричиняють синдром Лі-Фраумені, спадковий розлад схильності до раку. Коли p53 не працює належним чином, клітини з пошкодженою ДНК можуть виживати та неконтрольовано ділитися, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як рак молочної залози в ранньому віці, саркоми, пухлини головного мозку та адренокортикальний рак.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (22)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →