Клінічний опис та значення
Позапечінковий холестаз — це стан, при якому потік жовчі з печінки до тонкої кишки блокується поза печінкою, що призводить до накопичення компонентів жовчі в крові. Ця блокада може виникнути в жовчних протоках, жовчному міхурі або ампулі Фатера, часто через жовчні камені, пухлини, стриктури або запалення. Пацієнти зазвичай скаржаться на жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу, світлий кал та свербіж шкіри. Зворотний потік жовчних кислот і білірубіну в кровотік викликає ці симптоми і може призвести до ускладнень, таких як порушення всмоктування жирів, дефіцит вітамінів та пошкодження печінки, якщо не лікувати. Діагностика включає аналізи крові, які показують підвищення лужної фосфатази та білірубіну, а також візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРХПГ, для виявлення обструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)