Біологічна функція та патогенез
Ген RABL3 кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на внутрішньоклітинних мембранах. RABL3 допомагає регулювати везикулярний транспорт і переміщення білків у клітинах, що важливо для правильної організації та сигналізації клітини. Завдяки цьому клітини можуть ефективно переміщати матеріали та реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи підшлункову залозу та клітини крові.
Патогенні варіанти в одній копії гена RABL3 порушують його функцію та спричиняють спадковий раковий синдром з підвищеним ризиком раку підшлункової залози та інших злоякісних новоутворень. Коли RABL3 не працює належним чином, внутрішньоклітинний транспорт порушується, що може впливати на ріст і поділ клітин, призводячи до утворення пухлин в органах, таких як підшлункова залоза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Сімейна карцинома підшлункової залози ORPHA:1333Спадкова мутація