Головна › Гени › RABL3 — RABL3, член сімейства онкогену RAS подібний 3
HGNC: RABL3

RABL3 — RABL3, член сімейства онкогену RAS подібний 3

International Name (EN): RAB, member of RAS oncogene family like 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RABL3 кодує малу ГТФазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на внутрішньоклітинних мембранах. RABL3 допомагає регулювати везикулярний транспорт і переміщення білків у клітинах, що важливо для правильної організації та сигналізації клітини. Завдяки цьому клітини можуть ефективно переміщати матеріали та реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи підшлункову залозу та клітини крові.

Патогенні варіанти в одній копії гена RABL3 порушують його функцію та спричиняють спадковий раковий синдром з підвищеним ризиком раку підшлункової залози та інших злоякісних новоутворень. Коли RABL3 не працює належним чином, внутрішньоклітинний транспорт порушується, що може впливати на ріст і поділ клітин, призводячи до утворення пухлин в органах, таких як підшлункова залоза.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →