Біологічна функція та патогенез
Ген SH2B3 кодує адаптерний білок SH2B3, який знаходиться переважно в цитоплазмі гематопоетичних клітин, де він допомагає регулювати сигнальні шляхи, взаємодіючи з рецепторами цитокінів і тирозинкіназами. Завдяки цьому він контролює, наскільки сильно клітини реагують на сигнали, що сприяють росту та виживанню, що важливо для нормального розвитку клітин крові та імунної функції.
Патогенні варіанти в одній копії гена SH2B3 порушують цю регуляцію та спричиняють схильність до мієлопроліферативних новоутворень та інших гематологічних розладів. Коли адаптерний білок SH2B3 не працює належним чином, сигналізація стає надмірно активною, що може впливати на кістковий мозок і кров, призводячи до таких проблем, як підвищене вироблення клітин крові, збільшена селезінка та підвищений ризик тромбозу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Есенціальна тромбоцитемія ORPHA:3318Соматична мутація
-
Спадкова мутація
