Клінічний опис та значення
Мієлофіброз — це рідкісне захворювання кісткового мозку, при якому нормальна кровотворна тканина поступово замінюється фіброзною рубцевою тканиною, що порушує вироблення здорових клітин крові. Це рубцювання призводить до анемії, втоми та збільшення селезінки, оскільки організм намагається компенсувати це шляхом утворення клітин крові в інших органах. Захворювання може виникати спонтанно (первинний мієлофіброз) або вдруге внаслідок інших захворювань крові, і може спричиняти такі симптоми, як біль у кістках, легке утворення синців та підвищена сприйнятливість до інфекцій. Основний механізм включає аномальну проліферацію мегакаріоцитів і вивільнення факторів росту, які стимулюють фібробласти, що призводить до прогресивного фіброзу кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)