Головна › Гени › JAK2 — Янус-кіназа 2
HGNC: JAK2

JAK2 — Янус-кіназа 2

International Name (EN): Janus kinase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген JAK2 кодує Янус-кіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу клітинної мембрани. JAK2 допомагає передавати сигнали від цитокінів і факторів росту, додаючи фосфатні групи до інших білків (фосфорилювання), що активує сигнальні шляхи, такі як JAK-STAT. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ і виживання клітин, а також важливий для утворення клітин крові та імунних реакцій.

Патогенні варіанти в одній копії гена JAK2 можуть порушити нормальну сигналізацію та спричинити мієлопроліферативні новоутворення, групу захворювань крові. Коли JAK2 стає надто активним, це призводить до надмірного утворення клітин крові, що може викликати такі симптоми, як втома, збільшена селезінка та підвищений ризик утворення тромбів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →