Клінічний опис та значення
Мальротація нирки — це вроджений стан, при якому одна або обидві нирки не обертаються нормально під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до аномальної орієнтації нирки в черевній порожнині. У нормі нирки повертаються приблизно на 90 градусів, так що ниркова миска звернена медіально; при мальротації це обертання є неповним, надмірним або зворотним. Ця аномалія може виникати як ізольована знахідка або поєднуватися з іншими вадами сечовивідної системи, такими як ектопічна нирка або міхурово-сечовідний рефлюкс. Більшість людей з мальротацією нирки не мають симптомів, але деякі можуть відчувати рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів, гідронефроз або біль у боці через порушений відтік сечі. Стан зазвичай діагностується випадково при візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)