Клінічний опис та значення
Левотранспозиція магістральних артерій (також звана вродженою коригованою транспозицією або L-TGA) — рідкісний вроджений дефект серця, при якому аорта та легенева артерія з'єднані з неправильними шлуночками, а самі шлуночки також обернені. Це створює «подвійну дискордантність», яка може призводити до аномального циркулювання збідненої на кисень крові, часто спричиняючи ціаноз, серцеву недостатність та аритмії. Симптоми можуть включати синюшність шкіри, задишку, втому та погане годування в дитинстві, хоча деякі люди можуть залишатися безсимптомними протягом багатьох років. Стан виникає внаслідок аномального формування ембріональної серцевої трубки на ранніх етапах розвитку. Діагноз зазвичай підтверджується ехокардіографією, МРТ серця або катетеризацією, а лікування може включати хірургічне втручання, медикаменти або довічний нагляд.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)