Клінічний опис та значення
Мінікорна міопатія — це рідкісне вроджене захворювання м'язів, яке характеризується наявністю невеликих вогнищевих ділянок порушених м'язових волокон, так званих мінікорів, які видно під мікроскопом. Ці мінікори являють собою зони, де нормальний скоротливий апарат і мітохондрії зменшені або дезорганізовані, що призводить до м'язової слабкості та втоми. Захворювання зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому дитинстві генералізованою м'язовою слабкістю, гіпотонією та затримкою моторного розвитку, і може супроводжуватися скелетними аномаліями, такими як сколіоз або контрактури суглобів. Ступінь тяжкості може варіювати від легкої слабкості до тяжкої інвалідності, а в деяких випадках можливе залучення дихальної або серцевої системи. Основні генетичні причини часто включають мутації в генах, що кодують білки, важливі для структури та функції м'язів, такі як RYR1 або SEPN1.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)