Клінічний опис та значення
Аномалія великих статевих губ — це будь-яка структурна, розвиткова або морфологічна варіація, що вражає великі зовнішні складки шкіри та жирової тканини, які утворюють бічні межі вульви. Ці аномалії можуть включати гіпоплазію (недорозвинення), гіперплазію (надмірний розвиток), асиметрію, зрощення або аномальну пігментацію великих статевих губ. Клінічно це може проявлятися як невизначені статеві органи при народженні, затримка статевого дозрівання з відсутністю або рідким лобковим волоссям, або набуті зміни, такі як гіпертрофія чи атрофія в подальшому житті. Основні механізми часто включають гормональні порушення, зокрема андрогенну нечутливість або дефіцит естрогену, або генетичні синдроми, що впливають на урогенітальний розвиток. Діагностика зазвичай клінічна, доповнена ендокринним тестуванням та візуалізацією при асоційованих інтерсекс-станах або синдромальних ознаках.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)