Головна › Гени › SELENON — селенопротеїн N
HGNC: SELENON

SELENON — селенопротеїн N

International Name (EN): selenoprotein N

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SELENON кодує селенопротеїн N, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) м'язових клітин та інших тканин. Селенопротеїн N допомагає регулювати кальцієвий гомеостаз і захищає клітини від окислювального стресу, діючи як редокс-чутливий білок, що модулює канали ріанодинових рецепторів та антиоксидантний захист. Завдяки цьому він забезпечує правильну кальцієву сигналізацію та запобігає пошкодженню клітин, що важливо для нормального розвитку та функції м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SELENON порушують функцію селенопротеїну N і спричиняють групу вроджених міопатій, відомих як селенопротеїн-N-асоційовані міопатії, включаючи м'язову дистрофію з ригідною спиною та мультимінікор-хворобу. Коли селенопротеїн N не працює належним чином, регуляція кальцію та реакції на окислювальний стрес порушуються, що призводить до м'язової слабкості, ранніх контрактур, ригідності хребта та дихальних труднощів, які можуть вражати скелетні м'язи та дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →