Біологічна функція та патогенез
Ген FUZ кодує білок планарної полярності клітин fuzzy, який знаходиться переважно біля основи війок та в цитоплазмі. FUZ допомагає контролювати сигнальний шлях планарної полярності клітин (PCP) та утворення війок, організовуючи білки та регулюючи цитоскелет. Завдяки цьому він забезпечує правильну орієнтацію клітин у тканинах та належне функціонування війок. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо скелета, нервової системи та кінцівок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FUZ порушують сигналізацію PCP та утворення війок і спричиняють циліопатії, такі як дефекти нервової трубки та скелетні аномалії. Коли FUZ не працює належним чином, орієнтація клітин та сигналізація війок порушуються, що може впливати на мозок, скелет та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, аномалії кінцівок та дефекти нервової трубки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром каудальної регресії ORPHA:3027Спадкова мутація
