Головна › Гени › VANGL1 — VANGL планарний білок полярності клітин 1
HGNC: VANGL1

VANGL1 — VANGL планарний білок полярності клітин 1

International Name (EN): VANGL planar cell polarity protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген VANGL1 кодує білок під назвою VANGL планарний білок полярності клітин 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей білок допомагає контролювати сигнальний шлях планарної полярності клітин (PCP), організовуючи орієнтацію клітин у тканинах і регулюючи цитоскелет. Завдяки цьому він забезпечує правильне вирівнювання клітин і розвиток тканин з належною формою та функцією. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування нервової трубки та організації різних органів.

Патогенні варіанти в гені VANGL1 порушують сигналізацію планарної полярності клітин і спричиняють дефекти нервової трубки, групу вроджених вад. Коли білок VANGL1 не працює належним чином, нервова трубка може не закритися повністю на ранніх етапах розвитку, що може вплинути на головний і спинний мозок і спричинити такі проблеми, як spina bifida, аненцефалія та пов'язані з ними стани.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →