Біологічна функція та патогенез
Ген MMP1 кодує матриксну металопептидазу 1, також відому як інтерстиціальна колагеназа, фермент, що секретується в позаклітинний простір. MMP1 допомагає розщеплювати колаген, зокрема колагени I, II та III типів, які є основними компонентами позаклітинного матриксу, що забезпечує структурну підтримку тканин. Завдяки цьому він уможливлює ремоделювання тканин, міграцію клітин і вивільнення факторів росту — процеси, важливі для загоєння ран, розвитку кісток і нормального оновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені MMP1 можуть порушувати розщеплення колагену та спричиняти рідкісне захворювання сполучної тканини, яке називається синдромом Вінчестера, що характеризується аномаліями скелета, низьким зростом і проблемами з суглобами. Коли MMP1 не працює належним чином, колаген аномально накопичується, що може вражати шкіру, кістки та суглоби, призводячи до таких симптомів, як потовщення шкіри, деформації кісток і обмеження рухливості суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Модифікуюча мутація
