Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація селену в крові — це стан, при якому рівень селену в крові є або занадто низьким (дефіцит), або занадто високим (надлишок) порівняно з нормальним референтним діапазоном. Селен є незамінним мікроелементом, який надходить з їжею і є важливим компонентом антиоксидантних ферментів, таких як глутатіонпероксидаза та селенопротеїни. Дефіцит може призвести до оксидативного стресу, ослаблення імунної функції, кардіоміопатії (хвороба Кешану) та дисфункції щитоподібної залози, тоді як надлишок (селеноз) може спричинити випадіння волосся, ламкість нігтів, запах часнику з рота та неврологічні симптоми. Стан зазвичай виявляється за допомогою аналізів крові на вміст селену в сироватці або плазмі, і може виникати внаслідок недостатнього харчування, порушення всмоктування, генетичних розладів метаболізму селену або надмірного прийому добавок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)