Біологічна функція та патогенез
Ген OPA3 кодує білок, відомий як регулятор ліпідного метаболізму зовнішньої мітохондріальної мембрани OPA3, який знаходиться переважно у зовнішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей білок допомагає регулювати метаболізм ліпідів (жирів) і бере участь у підтримці форми та функції мітохондрій. Завдяки цьому він підтримує належне виробництво енергії та здоров'я клітин, що важливо для тканин, які потребують багато енергії, таких як зоровий нерв і нервова система.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OPA3 порушують ліпідний обмін і функцію мітохондрій та спричиняють 3-метилглутаконову ацидурію III типу (також відому як синдром Костеффа), рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли білок OPA3 не працює належним чином, мітохондрії не можуть нормально функціонувати, що призводить до дефіциту енергії та пошкодження клітин, що може вражати зорові нерви та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як втрата зору, затримка розвитку та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
3-метилглутаконова ацидурія 3 типу ORPHA:67047Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
