Клінічний опис та значення
Блакитна катаракта — це рідкісна спадкова форма катаракти, при якій у кришталику ока розвиваються характерні блакитні або ціанічні помутніння. Ці помутніння зазвичай виглядають як дрібні, круглі, чітко окреслені точки або пластівці, розсіяні по всьому кришталику, часто в кортикальних і ядерних ділянках. Зазвичай ураження двобічне і може бути присутнім при народженні або розвиватися в дитинстві, призводячи до прогресуючого порушення зору. Найчастіше спричинена мутаціями в генах, що кодують кришталикові кристаліни, зокрема CRYBB2, які порушують нормальну прозорість і заломлюючі властивості кришталика. Блакитний вигляд зумовлений зміненим розсіюванням світла аномальними білковими відкладеннями в волокнах кришталика.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)