Біологічна функція та патогенез
SLC26A4 кодує пендрин, білок-транспортер хлориду/йодиду, що знаходиться переважно у внутрішньому вусі, щитоподібній залозі та нирках. Пендрин допомагає транспортувати іони хлориду, йодиду та бікарбонату через клітинні мембрани, що є важливим для підтримки належного балансу рідини та іонного складу в цих тканинах. Завдяки цьому він забезпечує нормальний слух, вироблення гормонів щитоподібної залози та кислотно-лужний баланс. Цей процес важливий для розвитку та функціонування внутрішнього вуха, щитоподібної залози та нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC26A4 порушують функцію пендрину та спричиняють синдром Пендреда або синдром розширеного вестибулярного акведука, які є спадковими розладами слуху. Коли пендрин не працює належним чином, транспорт іонів порушується, що призводить до накопичення рідини та структурних змін у внутрішньому вусі, що може впливати на слух і рівновагу та спричиняти такі проблеми, як сенсоневральна приглухуватість, запаморочення, а іноді й зоб щитоподібної залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Атиреоз ORPHA:95713Спадкова мутація
-
Гіпоплазія щитоподібної залози ORPHA:95720Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Пендреда ORPHA:705Спадкова мутація
