Головна › Гени › TSHR — рецептор тиреотропного гормону
HGNC: TSHR

TSHR — рецептор тиреотропного гормону

International Name (EN): thyroid stimulating hormone receptor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TSHR кодує рецептор тиреотропного гормону, білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин щитоподібної залози. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від тиреотропного гормону (ТТГ) у клітину, контролюючи вироблення гормонів щитоподібної залози та ріст залози. Завдяки цьому він регулює обмін речовин, ріст і розвиток.

Патогенні варіанти в гені TSHR можуть порушувати функцію рецептора та спричиняти захворювання щитоподібної залози, включаючи вроджений гіпотиреоз і гіпертиреоз. Коли рецептор не працює належним чином, вироблення гормонів щитоподібної залози може бути порушеним або надмірним, що впливає на багато органів і спричиняє такі проблеми, як втома, зміни ваги та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →