Біологічна функція та патогенез
Ген HGD кодує гомогентизат 1,2-діоксигеназу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та нирках. Цей фермент допомагає розщеплювати гомогентизинову кислоту, проміжну речовину в метаболізмі амінокислот фенілаланіну та тирозину. Завдяки цьому він дозволяє організму переробляти ці амінокислоти та запобігає накопиченню шкідливих речовин. Цей процес важливий для нормального метаболізму та здоров'я сполучних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HGD порушують розщеплення гомогентизинової кислоти та спричиняють алкаптонурію, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, гомогентизинова кислота накопичується в організмі та відкладається в сполучних тканинах, особливо в хрящах, що може вражати суглоби, хребет і серце та спричиняти такі проблеми, як темна сеча, артрит і захворювання клапанів серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Алкаптонурія ORPHA:56Спадкова мутація
